Синдром Шерешевского-Тернера: 14 признаков

Синдром Шерешевского-Тернера является хромосомным заболеванием Синдром Шерешевского-Тернера является хромосомным заболеванием Впервые об этом заболевании, которое передается по наследству от родителей к ребенку, написал известный ученый и врач эндокринолог Шерешевский еще в начале девятнадцатого века. Медик выдвинул предположение о том, что обусловлено появление такого осложнения недостаточностью развития некоторых желез. Органами, несущими ответственность за такое развитие события, по мнению, ученого является гипофиз и половые железы, а также немаловажное значение имеют врожденные пороки развития. Спустя лишь только несколько лет он описал симптоматику данного заболевания, среди которой выделил несколько определяющих признаков: изменение формы суставов локтей, по боковым сторонам шеи наличие складок из кожи, отсталость в половом созревании. Лишь к концу девятнадцатого века, учеными была установлена истинная природа появления данного недуга. Стало известно, что данное заболевание носит хромосомный характер и возникает из-за того, что вместо необходимых для полноценного развития двух копий хромосом, у людей с синдромом Тернера присутствует лишь одна.

Признаки: синдром Шерешевского-Тернера

Когда у человека нарушен генотип, состав хромосом в количественном соотношение, это является аномалией и отсюда следствие возникновения различных отклонений.

Болезнь Тернера имеет ряд характерных признаков:

  • Задержка в физическом развитии (отхождения от нормы становятся явными уже на первых месяцах беременности, после появления на свет у младенца могут сохраняться такие отклонения: маленький вес и рост, к примеру);
  • Большое количество кожи на шее (имеются складки по бокам, похожие на крылья);
  • Неправильное строение сердечно-сосудистой системы;
  • Деформация костей и суставов;
  • Наличие больших отеков (из-за застоя лимфы);
  • Нарушен сосательный рефлекс;
  • Небольшой рост;
  • Нарушение пропорций туловища;
  • Избыточный вес;
  • Нарушения в работе кровеносной системы;
  • Патологии почек;
  • Ухудшение зрения и слуха;
  • Недостаточно развитая нижняя челюсть;
  • Неразвитость молочных желез.

Среди главных признаков синдрома Шерешевского-Тернера стоит отметить широкую шею Среди главных признаков синдрома Шерешевского-Тернера стоит отметить широкую шею

В целом клиническая картина весьма разнообразна и не может быть обозначена как обязательные проявления для каждого такого больного. Все признаки очень индивидуальны. К тому же надо учитывать, что симптомы могут отличаться и потому, что болезнь Тернера протекает на фоне других патологий, что добавляет в общую картину симптоматики свои признаки.

Что это такое – синдром Тернера

Синдром Шерешевского Тернера – это заболевание возникающие из-за наличия аномалии в развитии половых органов, когда в паре половых хромосом не достает одной х-хромосомы, либо она есть, но имеет нарушения. Страдают данным синдромом женщины, и очень редко подобное заболевание выпадает на мужской пол.

Рождение детей с таким недугом явление достаточно редкое, поскольку беременность с такой патологией плода часто заканчивается выкидышем, либо прерыванием, поскольку диагностировать наличие аномального развития плода, можно уже на ранних этапах его вынашивания.

Люди, страдающие синдромом Тернера, нуждаются в квалифицированной врачебной помощи, которая сопровождает их на протяжении всей практически жизни. Организм человека – это очень сложный механизм, в котором происходит множество процессов, в том числе и химических. Все процессы, происходящие в теле человека, основываются на генетической информации, заложенной в него от природы. Любому человеку присущ генетический код, который несет ответственность за все действия, происходящие в организме.

Механизм организма:

  1. Все гены объединены в четкую последовательность – ДНК.
  2. Каждый ген, отвечающий за то или иное действие, точно знает свое место.
  3. У совершенно разных людей в одной хромосоме находится одинаковый набор генов.
  4. У здорового человека имеется определенное количество хромосом, которые объединены в пары, одна половина из этого количества достается от матери, другая от отца.

Одна из таких пар хромосом отвечает за будущий пол ребенка. Х-хромосома отвечает за развитие женского пола. Y-хромосома, отвечающая за развитие мужского организма и в идеале у человека следующий набор хромосом: ХХ – женщины, XY – мужчины. Так вот если отсутствует в такой паре одна из хромосом, появляется заболевание Тернера.

Болезнь Шерешевского Тернера: диагностика

Диагностировать синдром Тернера можно как во время беременности, так и после рождения. Все зависит от того, каким образом проявляет себя это отклонение.

Диагностика в перинатальный период:

  1. На сегодняшний день в современной медицине существует множество способов диагностики, с помощью которых на самых ранних сроках вынашивания ребенка, можно определить различные отклонения в развитии плода.
  2. В случае если родители еще до рождения малыша узнают о таком неприятном диагнозе как синдром Тернера, они могут принять такое решение как прерывание беременности.
  3. Перед этим рекомендуется посоветоваться с врачом, который проанализировав ситуацию, сможет дать достоверную картину происходящего и целесообразность дальнейших тех или иных действий.

Диагностика после родов. В послеродовой период диагностика основывается на определение степени отклонений в физическом развитии ребенка.

Важными определяющими факторами является установка наличия явных признаков синдрома Ульриха Тернера: низкий рост, неразвитость половых органов.

Диагностировать болезнь Шерешевского-Тернера можно до рождения ребенка Диагностировать болезнь Шерешевского-Тернера можно до рождения ребенка

Так как симптомы болезни Шерешевского могут быть сходны с симптомами других заболеваний, стоит провести более детальную диагностику. А именно анализ крови ребенка на присутствие гормона роста. Окончательным убеждением будет служить исследование кариотипа. Современное исследование отклонений в генетике очень точны и если родители уже на первых этапах формирования плода получат представление о имеющихся нарушениях, это позволит им заблаговременно подготовиться к мерам реабилитации и методам лечения, что в последствие значительно улучшит и продлит жизнь ребенка и самих мамы с папой.

Причины: синдром Шерешевского Тернера

В основе заболевания лежит неправильное строение или отсутствие Х-хромосомы. Возраст родителей, наследственность в этом случае не играют никакой роли.

Основополагающими причинами для развития этого заболевания служат:

  • Нарушение мейотического расхождения хромосом (расхождение хромосом в мейозе влечет за собой появление хромосомных мутаций);
  • Нарушение дробления зиготы.

Отклонение в наборе хромосом, либо в их строении приводит к нарушению созревания и развития половых желез и наличию различных внутриутробных патологий. Беременность в таком случае проходит сложно, с сильно выраженным токсикозом, в результате чего может возникнуть риск выкидыша и роды раньше срока.

Кариотип и лечение: синдром Шерешевского-Тернера

Кариотип – сочетание признаков (число, цвет, форма) полного набора хромосом в клетках у определенного биологического типа. Еще из школьных уроков биологии нам известно, что кариотип изменить не возможно. И если числовой показатель набора хромосом отличается от нормы. Это говорит об аномалии. У человека в норме содержится сорок шесть хромосом, при синдроме Тернера у женщины содержится всего сорок пять, т.е. не хватает одной хромосомы в паре.

Однако существует ряд мер, направленных на облегчение и улучшение жизни пациента:

  • Прием стероидов для увеличения роста;
  • Прием лекарств, содержащих эстрогены, позволяющих формироваться женскому телосложению;
  • Лечение врожденных патологий;
  • Правка возможных дефектов внешности с помощью косметологии.

На протяжение долгого времени женщины, страдающие синдромом Тернера не могли родить потомство. На сегодняшний день это в некоторых отдельных случаях возможно при помощи метода ЭКО, путем вживления чужих яйцеклеток. Были даже случаи спонтанного наступления зачатия, что практически не возможно из-за недоразвитых органов репродуктивной системы. Кратко о причине наследования (МКБ 10 Q96), как и Эдвардса, Пауля, Грея, Шершевский описал доступно.

Профилактика причин возникновения и прогнозы: синдром Шерешевского-Тернера

Прогнозы для пациентов, страдающих синдромом Шерешевского для каждого сугубо индивидуален в каждой отдельной ситуации. Все зависит от того насколько острая форма заболевания и какова клиническая картина его проявления и течения. В основном прогнозы довольно благоприятные.

Чтобы избежать рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, женщине и мужчине стоит обследоваться у врача и сдать соответствующие анализыЧтобы избежать рождение ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера, женщине и мужчине стоит обследоваться у врача и сдать соответствующие анализы

В целом такое заболевание не угрожает жизни пациентов и не влияет на длину жизни.

Если не считать тех больных, у которых на фоне заболевания развиты нарушения в работе сердечно-сосудистой системы и почек. Люди с таким диагнозом вполне могут создавать семьи и вести нормальную сексуальную жизнь.

Но на протяжении всей жизни должны периодически появляться на приеме у таких врачей как:

  • Педиатр;
  • Эндокринолог;
  • Гинеколог;
  • Кардиолог;
  • Уролог.

Что касается профилактики, то единственный способ – это медико-генетическая консультация и проведение диагностики на ранних сроках беременности, которая позволит принять правильное решение для дальнейших действий, предотвратить некоторые сопутствующие осложнения, которые могут возникнуть в период беременности. Это в дальнейшем поможет сделать жизнь человека, страдающего синдромом Тернера вполне полноценной.

Что такое синдром Шерешевского-Тернера (видео)

На сегодняшний день не существует каких-либо специальных методов лечения, или волшебной пилюли, для того чтобы полностью излечиться, потому что человечеству еще неизвестно каким образом можно было бы изменить кариотип.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий