Болезнь Марфана: 6 симптомов

При наличии болезни Марфана скелет может иметь серьезные отличия от нормы При наличии болезни Марфана скелет может иметь серьезные отличия от нормы Существует немало генетических заболеваний, которые могут проявляться при рождении. Некоторые из них приводят к летальному исходу, другие к слабому умственному развитию, однако есть заболевания, которые в основном влияют на тело человека и на его внутренние органы, но при этом не оказывает воздействие на мозг человека. Одним из самых необычных заболеваний, является синдром Морфана.

Синдром Марфана – что это такое

Болезнь Марфана – это генетическое заболевание, оказывающее воздействие практически на все внутренние органы и форму скелета. Это происходит из-за неправильного развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периоде. Здесь главную роль играет нарушение в структуре коллагена. Эта болезнь может коснуться всех органов, однако наиболее часто страдает определенная триада.

Какие органы чаще всего повреждаются при болезни Марфана:

  • Опорно-двигательный аппарат;
  • Глаза;
  • Сердечно-сосудистая система.

Такая болезнь встречается не часто. На 10000-20000 тысяч человек приходится всего 2 больных Марфаном.

Марфаноподобный тип людей впервые описал Антуан Марфан. Он заметил у пятилетней девочки длинные паучьи пальцы, и стал исследовать ее состояние.

Считается, что заболеваемость синдромом Марфана не зависит от пола и расы. Она может поражать людей любого социального статуса и пола.

На данный момент средняя продолжительность жизни больных Марфаном составляет 45-50 лет. Однако таких результатов можно достичь, лишь в том случае, если больной будет следить за своим здоровьем. Ведь такое заболевание часто становится причиной несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов.

Синдром Марфана может иметь две формы. К сожалению, на ранних стадиях без помощи врача очень сложно отличить одну от другой.

При синдроме Марфана можно комфортно жить, однако следует придерживаться рекомендаций специалистов При синдроме Марфана можно комфортно жить, однако следует придерживаться рекомендаций специалистов

Стадии синдрома Марфана:

  • Стертая стадия имеет слабовыраженные изменения в двух системах.
  • Выраженная стадия считается, если есть слабовыраженные изменения в трех системах, или ярковыраженные в хотя бы одной из систем.

Также синдром Марфана может быть прогрессирующим или стабильным. От степени Марфана зависит состояние пациента и способ его лечения.

Симптомы синдрома Марфана

Обычно симптомы синдрома Марфана становятся заметны уже в первые месяцы жизни. Своевременная диагностика этого заболевания позволяет обеспечить больному нормальный уровень жизни, и устранить возможные сопутствующие проблемы.

Синдром Марфана – это не приговор. Некоторые известные люди имели это заболевание. Например, первая модель Лесли Хорнби, Линкольн и Паганини страдали от этого недуга.

 Все больные синдромом Марфана имеют характерную внешность. Признаки этого заболевания можно выявить уже при рождении ребенка. Поэтому диагностика этого генетического отклонения обычно не составляет труда.

Проявления синдрома Марфана:

  1. Описание больных этим синдромом включает в себя сведенья про высокий рост. При этом, у больных присутствует короткое туловище, непропорциональное длинным конечностям. Пальцы в этом случае длинные и тонкие, их называют паучьими (арахнодактилия).
  2. Также больные Марфаном имеют птичье лицо. Оно длинное и узкое, присутствует готическое небо и нарушение прикуса.
  3. При такой болезни подкожная клетчатка недоразвита. Подкожный жир имеет очень тонкий слой.
  4. Строение грудной клетки также нарушено. Она может быть клинообразной или воронкообразной. Также заметна деформация и искривление позвоночника и плоскостопие.
  5. Люди с этим синдромом страдают от нарушений в сердце и сосудах. Поэтому в большинстве случаев у больных присутствуют врожденные пороки сердца.
  6. Глазные аномалии у больных Марфаном развиваются в большинстве случаев. Глаза могут косить, плохо видеть и испытывать другие неудобства.

Марфаноидная внешность может также привести к различным заболеванием почек, грыжам и варикозу. Армия людям с таким симптомом противопоказана. Однако интересно, что такие синдромы могут стать причиной необычайной одаренности человека, часто больные обладают отличной умственной активностью.

Причины возникновения болезни Марфана

Синдром Денни-Марфана – это генетическое заболевание. Точно определить его причины ученые еще не смогли. Однако многие считают, что у родителей зачавших ребенка после 35 лет родить малыша с таким синдромом шансов намного больше.

Генетика – это достаточно опасная штука. Вы должны знать, что после 45 лет существенно увеличивается шанс, что в процессе формирования плода возникнут мутации. Поэтому если вы планируете беременность после 35 лет, лучше посетить генетика и сделать тест на возможные мутации.

 Марфан возникает из-за аномалий развития соединительной ткани. За это отвечает ген FBN-1. Из-за этого в тканях и сосудах при развитии плода возникают необратимые изменения.

Как передается Марфан:

  • В 75% процентов случаев этот тип заболеваний передается в процессе наследования. Шанс что кариотип будет изменен, повышается у людей, имеющих в роду подобные изменения после 35 лет.
  • Всего 25% случаев рождения детей с синдромом Марфана происходит из-за мутаций. Что вызывает подобные мутации точно не установлено. Однако считается, что подобные проблемы может вызвать плохая экология, радиация, прием некоторых препаратов во время беременности, а также ряд заболеваний.

Чтобы увеличить шансы родить малыша без болезни Марфана, следует беременеть до 30 лет Чтобы увеличить шансы родить малыша без болезни Марфана, следует беременеть до 30 лет

Таким образом, от рождения ребенка с подобным симптомом ни кто не застрахован. Такие дети рождаются даже в здоровых семьях, следящих за своим образом жизни. Однако при правильном лечении, ребенок может быть более развит, чем его сверстники и не иметь серьезных осложнений.

Лечение синдрома Марфана         

Как и большинство генетических заболеваний, синдром Марфана вылечить невозможно. Однако при своевременном обращении к специалистам, родители смогут обеспечить своему ребенку хороший уровень жизни. Здесь вам потребуется ряд специалистов и качественное обследование всех систем организма.

Лечение синдрома Марфана:

  1. Обследование всех систем, которые могло поразить это заболевание. В нем участвует ортопед, кардиолог, офтальмолог, генетик и кардиохирург.
  2. Лечение и профилактика возможных сердечнососудистых заболеваний. Если у больного нет существенных отклонений в строении сердца и сосудов, то используется медикаментозное лечение и поддержание здоровья. Если аорта, сосуды или сердца имеют аномалии, то может потребоваться операционное вмешательство.
  3. Также больной проходит обследование и лечение у офтальмолога. Ему прописывают очки и линзы или делают операцию.
  4. В коррекции обычно нуждается и опорно-двигательный аппарат. Здесь больному помогут массажи и физиотерапия или опять же операция.

Люди с синдромом Марфана должны постоянно обследоваться и наблюдаться у врача. В этом случае они смогут жить полноценной жизнью и дожить до 70 лет.

Не путайте слова Морфан и Мофан. Если первое – это имя ученого, выявившего генетическое заболевание, то второе – это китайское слово, обозначающее, что человек не хочет выполнять вашу просьбу.

Болезнь Марфана (видео)

Синдром Марфана – это генетическое заболевание, ведущее за собой аномалии во многих органах. Однако при правильном подходе к этому недугу, больной сможет вести полноценную жизнь на протяжении долгих лет.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий