Впервые об этом заболевании, которое передается по наследству от родителей к ребенку, написал известный ученый и врач эндокринолог Шерешевский еще в начале девятнадцатого века. Медик выдвинул предположение о том, что обусловлено появление такого осложнения недостаточностью развития некоторых желез. Органами, несущими ответственность за такое развитие события, по мнению, ученого является гипофиз и половые железы, а также немаловажное значение имеют врожденные пороки развития. Спустя лишь только несколько лет он описал симптоматику данного заболевания, среди которой выделил несколько определяющих признаков: изменение формы суставов локтей, по боковым сторонам шеи наличие складок из кожи, отсталость в половом созревании. Лишь к концу девятнадцатого века, учеными была установлена истинная природа появления данного недуга. Стало известно, что данное заболевание носит хромосомный характер и возникает из-за того, что вместо необходимых для полноценного развития двух копий хромосом, у людей с синдромом Тернера присутствует лишь одна.
- Признаки: синдром Шерешевского-Тернера
- Что это такое – синдром Тернера
- Болезнь Шерешевского Тернера: диагностика
- Причины: синдром Шерешевского Тернера
- Кариотип и лечение: синдром Шерешевского-Тернера
- Профилактика причин возникновения и прогнозы: синдром Шерешевского-Тернера
- Что такое синдром Шерешевского-Тернера (видео)
Признаки: синдром Шерешевского-Тернера
Когда у человека нарушен генотип, состав хромосом в количественном соотношение, это является аномалией и отсюда следствие возникновения различных отклонений.
Болезнь Тернера имеет ряд характерных признаков:
- Задержка в физическом развитии (отхождения от нормы становятся явными уже на первых месяцах беременности, после появления на свет у младенца могут сохраняться такие отклонения: маленький вес и рост, к примеру);
- Большое количество кожи на шее (имеются складки по бокам, похожие на крылья);
- Неправильное строение сердечно-сосудистой системы;
- Деформация костей и суставов;
- Наличие больших отеков (из-за застоя лимфы);
- Нарушен сосательный рефлекс;
- Небольшой рост;
- Нарушение пропорций туловища;
- Избыточный вес;
- Нарушения в работе кровеносной системы;
- Патологии почек;
- Ухудшение зрения и слуха;
- Недостаточно развитая нижняя челюсть;
- Неразвитость молочных желез.
В целом клиническая картина весьма разнообразна и не может быть обозначена как обязательные проявления для каждого такого больного. Все признаки очень индивидуальны. К тому же надо учитывать, что симптомы могут отличаться и потому, что болезнь Тернера протекает на фоне других патологий, что добавляет в общую картину симптоматики свои признаки.
Что это такое – синдром Тернера
Синдром Шерешевского Тернера – это заболевание возникающие из-за наличия аномалии в развитии половых органов, когда в паре половых хромосом не достает одной х-хромосомы, либо она есть, но имеет нарушения. Страдают данным синдромом женщины, и очень редко подобное заболевание выпадает на мужской пол.
Рождение детей с таким недугом явление достаточно редкое, поскольку беременность с такой патологией плода часто заканчивается выкидышем, либо прерыванием, поскольку диагностировать наличие аномального развития плода, можно уже на ранних этапах его вынашивания.
Люди, страдающие синдромом Тернера, нуждаются в квалифицированной врачебной помощи, которая сопровождает их на протяжении всей практически жизни. Организм человека – это очень сложный механизм, в котором происходит множество процессов, в том числе и химических. Все процессы, происходящие в теле человека, основываются на генетической информации, заложенной в него от природы. Любому человеку присущ генетический код, который несет ответственность за все действия, происходящие в организме.
Механизм организма:
- Все гены объединены в четкую последовательность – ДНК.
- Каждый ген, отвечающий за то или иное действие, точно знает свое место.
- У совершенно разных людей в одной хромосоме находится одинаковый набор генов.
- У здорового человека имеется определенное количество хромосом, которые объединены в пары, одна половина из этого количества достается от матери, другая от отца.
Одна из таких пар хромосом отвечает за будущий пол ребенка. Х-хромосома отвечает за развитие женского пола. Y-хромосома, отвечающая за развитие мужского организма и в идеале у человека следующий набор хромосом: ХХ – женщины, XY – мужчины. Так вот если отсутствует в такой паре одна из хромосом, появляется заболевание Тернера.
Болезнь Шерешевского Тернера: диагностика
Диагностировать синдром Тернера можно как во время беременности, так и после рождения. Все зависит от того, каким образом проявляет себя это отклонение.
Диагностика в перинатальный период:
- На сегодняшний день в современной медицине существует множество способов диагностики, с помощью которых на самых ранних сроках вынашивания ребенка, можно определить различные отклонения в развитии плода.
- В случае если родители еще до рождения малыша узнают о таком неприятном диагнозе как синдром Тернера, они могут принять такое решение как прерывание беременности.
- Перед этим рекомендуется посоветоваться с врачом, который проанализировав ситуацию, сможет дать достоверную картину происходящего и целесообразность дальнейших тех или иных действий.
Диагностика после родов. В послеродовой период диагностика основывается на определение степени отклонений в физическом развитии ребенка.
Важными определяющими факторами является установка наличия явных признаков синдрома Ульриха Тернера: низкий рост, неразвитость половых органов.
Так как симптомы болезни Шерешевского могут быть сходны с симптомами других заболеваний, стоит провести более детальную диагностику. А именно анализ крови ребенка на присутствие гормона роста. Окончательным убеждением будет служить исследование кариотипа. Современное исследование отклонений в генетике очень точны и если родители уже на первых этапах формирования плода получат представление о имеющихся нарушениях, это позволит им заблаговременно подготовиться к мерам реабилитации и методам лечения, что в последствие значительно улучшит и продлит жизнь ребенка и самих мамы с папой.
Причины: синдром Шерешевского Тернера
В основе заболевания лежит неправильное строение или отсутствие Х-хромосомы. Возраст родителей, наследственность в этом случае не играют никакой роли.
Основополагающими причинами для развития этого заболевания служат:
- Нарушение мейотического расхождения хромосом (расхождение хромосом в мейозе влечет за собой появление хромосомных мутаций);
- Нарушение дробления зиготы.
Отклонение в наборе хромосом, либо в их строении приводит к нарушению созревания и развития половых желез и наличию различных внутриутробных патологий. Беременность в таком случае проходит сложно, с сильно выраженным токсикозом, в результате чего может возникнуть риск выкидыша и роды раньше срока.
Кариотип и лечение: синдром Шерешевского-Тернера
Кариотип – сочетание признаков (число, цвет, форма) полного набора хромосом в клетках у определенного биологического типа. Еще из школьных уроков биологии нам известно, что кариотип изменить не возможно. И если числовой показатель набора хромосом отличается от нормы. Это говорит об аномалии. У человека в норме содержится сорок шесть хромосом, при синдроме Тернера у женщины содержится всего сорок пять, т.е. не хватает одной хромосомы в паре.
Однако существует ряд мер, направленных на облегчение и улучшение жизни пациента:
- Прием стероидов для увеличения роста;
- Прием лекарств, содержащих эстрогены, позволяющих формироваться женскому телосложению;
- Лечение врожденных патологий;
- Правка возможных дефектов внешности с помощью косметологии.
На протяжение долгого времени женщины, страдающие синдромом Тернера не могли родить потомство. На сегодняшний день это в некоторых отдельных случаях возможно при помощи метода ЭКО, путем вживления чужих яйцеклеток. Были даже случаи спонтанного наступления зачатия, что практически не возможно из-за недоразвитых органов репродуктивной системы. Кратко о причине наследования (МКБ 10 Q96), как и Эдвардса, Пауля, Грея, Шершевский описал доступно.
Профилактика причин возникновения и прогнозы: синдром Шерешевского-Тернера
Прогнозы для пациентов, страдающих синдромом Шерешевского для каждого сугубо индивидуален в каждой отдельной ситуации. Все зависит от того насколько острая форма заболевания и какова клиническая картина его проявления и течения. В основном прогнозы довольно благоприятные.
В целом такое заболевание не угрожает жизни пациентов и не влияет на длину жизни.
Если не считать тех больных, у которых на фоне заболевания развиты нарушения в работе сердечно-сосудистой системы и почек. Люди с таким диагнозом вполне могут создавать семьи и вести нормальную сексуальную жизнь.
Но на протяжении всей жизни должны периодически появляться на приеме у таких врачей как:
- Педиатр;
- Эндокринолог;
- Гинеколог;
- Кардиолог;
- Уролог.
Что касается профилактики, то единственный способ – это медико-генетическая консультация и проведение диагностики на ранних сроках беременности, которая позволит принять правильное решение для дальнейших действий, предотвратить некоторые сопутствующие осложнения, которые могут возникнуть в период беременности. Это в дальнейшем поможет сделать жизнь человека, страдающего синдромом Тернера вполне полноценной.
Что такое синдром Шерешевского-Тернера (видео)
На сегодняшний день не существует каких-либо специальных методов лечения, или волшебной пилюли, для того чтобы полностью излечиться, потому что человечеству еще неизвестно каким образом можно было бы изменить кариотип.