С медицинской точки зрения заболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосома. Для родителей, кому в жизни пришлось столкнуться с этой болезнью, это становится тяжким бременем, поскольку эти дети требуют к себе повышенного внимания. Дети, страдающие синдромом Дауна, умственно и физически недоразвиты. У многих диагностируются порок сердца и другие сопутствующие болезни.
Хромосомная патология: описание болезни синдром Дауна
Заболевание впервые было описано английским врачом Джоном Дауном. Синдром характеризуется нарушением хромосомного набора, а если более точно наличием 21-й лишней хромосомы в наборе.
У здорового ребенка должно присутствовать 46 хромосом, у больного же синдромом Дауна появляется еще одна непарная лишняя. Такое состояние приводит к нарушению умственного и физического развития.
В среднем синдром Дауна обнаруживают у 1 из 700 детей.
Многолетние наблюдения ученых позволили выявить наиболее высокие факторы риска возникновения болезни и возможные причины.
Появление такой патологии зависит от:
- Того в каком возрасте бабушка родила маму ребенка;
- Возраста мужчины и женщины;
- Близких браков по родству.
Вероятность появления такой патологии у 20-летних девушек составляет 1 к 1500 случаев, в то время как у женщин, достигших 40 лет она увеличивается на 1 к 100.
Патология плода: диагностика
Долгое время болезнь диагностировали с применением амниоцетеза – метода, при котором осуществляют забор амниотической жидкости тонкой иглой через прокол живота беременной женщины. Также выполняется тест на анализ крови на уровень ХГЧ и АФП.
Альфафетопротеин (АФП) – это особый белок, который вырабатывается печенью плода и затем выделяется в амниотическую жидкость, а оттуда уже в кровь матери. По уровню АФП можно сделать соответствующий вывод.
По результатам определяют сколько белка в крови. Так, показатели ниже нормы говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенка. Уровень выше нормы указывает на пороки развития нервной трубки.
Данную диагностику применяют только на женщинах, находящихся в группе риска. Кроме этого выполняют несколько других диагностических маркеров на разных сроках беременности.
Самым точным способом, позволяющим выявить патологию является биопсия ворсин хориона.
Эта процедура проводится под контролем УЗИ аппарата. который необходим для:
- Точного определения срока беременности;
- Места локализации плаценты.
Для забора биоматериала вводят зонд с зеркалом во влагалище, после чего извлекают частички ворсин хориона, которые похожи на тонкие пальцеобразные жгутики. Клетки плаценты содержат генетическую информацию, которая позволяет определить внешнее строение хромосом, их количественный состав и пол ребенка.
Синдром Дауна на УЗИ и в послеродовый период
Во время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелета.
Можно увидеть такие аномалии:
- Расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм;
- Расширение почечных лоханок;
- Укорочение конечностей;
- Наличие порока сердца;
- Кисты сосудистого сплетения в головном мозгу;
- Расширение почечных лоханок.
Если специалист опытный и высококвалифицированный, то он сможет обнаружить на таком сроке отсутствие носовой кости, и присутствие шейной складки, которая означает скопление подкожной жидкости.
Окончательную диагностику болезни можно провести только к концу пятого месяца беременности по внешним признакам.
Дети еще в утробе матери имеют плоское лицо и раскосые глаза, широкий плоский нос и широкие губы. Голова имеет круглую форму, а лоб скошенный. У такого ребенка шея широкая, Раковины ушные посажены низко, мочка приросшая.
После рождения можно выделить следующие признаки:
- Мягкие редкие волосы;
- Форма грудной клетки воронкообразная;
- Нижние и верхние конечности укороченные;
- Стопы и кисти сильно расширенные.
Для таких детей характерно наличие искривленного или укороченного мизинца с двумя бороздами. У ладоней только одна поперечная четырехпалая борозда. Кроме того, отмечаются изменения со стороны внутренних органов, а также неправильный рост зубов.
Как проявляется хромосомная патология в более взрослом возрасте
Каждый отдельный ребенок может иметь свои проблемы с физическим развитием. Кто-то будет иметь один набор отклонений, кто-то другой.
С возрастом могут добавиться и другие признаки:
- Слабый иммунитет;
- Ожирение;
- Катаракта после 8-ми лет;
- Умственная отсталость;
- Лейкемия;
- Болезнь Альцгеймкра;
- Заикание.
Такие детки развиваются намного медленнее своих сверстников и имеют проблемы с социализацией. Также может диагностироваться различная стадия олигофрении.
Глубина умственной отсталости при синдроме Дауна может быть:
- Тяжелая;
- Глубокая;
- Средняя;
- Легкая.
Дети, имеющие последнюю степень мало могут отличаться от других сверстников. Им получается достичь нормальной социализации и немалых высот в жизни.
Дети, страдающие тяжелой и глубокой степенью патологии, не смогут полностью адаптироваться и иметь обычный образ жизни.
У ребенка синдром Дауна: признаки при беременности (видео)
Ребенок, болеющий данным синдромом, может стать тяжелой ношей для своих родителей. К томуже, аличие данной патологии значительно сокращает жизнь и ухудшает ее качество. Важное значение в обнаружении этой патологии имеет своевременная диагностика, которую необходимо проводить еще во время беременности при помощи скринингов и современных методик, когда узнается возможный риск.