Солнечные дети: синдром Дауна и 3 формы

В настоящее время, к сожалению, большое количество детей рождается с различными отклонениями в развитии, в их числе и умственная отсталость. Одним из заболеваний, при котором наблюдается нарушение интеллекта, является болезнь Дауна. По статистике примерная частота встречаемости заболевания – 1:800 новорождённых. Таких детей часто называют «солнечные», «дети солнца». У лиц с синдромом Дауна даже есть свой особенный день. 21.03.2006 впервые отметили международный день человека с синдромом Дауна. Выбор даты не случаен – число 21 символизирует пару хромосом, по которой происходит нарушение, а месяц – количество хромосом при этой патологии.

Что это такое: синдром Дауна

Синдром Дауна является генетической патологией. При данной патологии происходит изменение кариотипа (то есть характеристика хромосомного набора) человека. Иногда это заболевание наследственное. Обычно у лиц, имеющих это заболевание, генотип представлен 47 хромосомами. Вероятность появления этого заболевания одинакова для всех людей и не зависит от расы – значит, и европейцы, и негры, и азиаты и представители других рас могут страдать от этой патологии. Что интересно, в редких случаях синдром Дауна проявляется и у животных.

Какова история открытия заболевания:

1. Первое исследование и описание данного синдрома принадлежит английскому врачу Джону Лэнгдону Дауну.
2. Он научно открыл это заболевание в 1862 г.
3. Джон Даун охарактеризовал данное состояние как одну из форм психического расстройства.
4. Правда из-за эпикантуса учёный долгое время связывал данное заболевание с представителями монголоидной расы – схожий разрез глаз, и болезнь носила название «монголизм».

Причины развития данной патологии долгое время оставались неизвестными. Вероятность рождения малыша с синдромом Дауна связывали с возрастом матери и родовыми травмами. Существовали лишь догадки о том, что это генетическая патология. Лишь в 1959 г., благодаря развитию технологий, которые позволяли более глубоко исследовать хромосомный набор человека, благодаря исследованию генетика Жерома Лежена было обнаружено, что болезнь Дауна возникает при трисомии по 21-й хромосоме. В современной медицине лечение даунизма невозможно. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна – 50 лет.

Сколько хромосом у Дауна: признаки болезни

В основе синдрома Дауна лежит изменение кариотипа человека. В большинстве случаев больной имеет набор не из 46, а из 47 хромосом (21-я пара хромосом дополнена ещё одной лишней хромосомой) в каждой клетке организма. Это наиболее частая форма, встречается у более 90% всех больных.

Однако и у этого заболевания существуют другие формы:

1. В основе могут лежать генетические изменения по другим парам хромосом. В данном случае происходит транслокация (перенос) гена или части хромосомы на иное место в той же хромосоме или вовсе на другую хромосому. В этом случает кариотип остаётся неизменным – 46 хромосом в клетках. Этот вариант заболевания встречается в 5% случаев. Это транслокационная форма патологии.
2. Бывает также мозаичная форма синдрома Дауна. При этой патологии у больного наблюдается «мозаицизм» клеток – часть из них имеют кариотип 46 хромосом, а другая часть – 47 хромосом. Такой мозаичный вариант встречается крайне редко – 1-2% от общего числа больных.
3. В некоторых случаях 21-ая пара хромосом дополняется не целой хромосомой, а лишь отдельным фрагментом.

Точную форму сможет сказать врач, после обследования.

Как возникает 47 хромосом

Болезнь Дауна вызывает трисомия 21. Что это такое? Трисомия является одной из разновидностей анеуплоидии. Любое изменение стандартного количества хромосом в клетках человека (в меньшую или большую сторону) – анеуплоидия. При этом может отсутствовать одна хромосома или пара хромосом, или, наоборот, присутствовать лишняя хромосома – т.е. трисомия (к паре хромосом + 1 дополнительная).

Механизм этого процесса следующий:

1. Половые клетки человека гаплоидные, т.е. имеют 23 хромосомы, чтобы при слиянии у ребёнка получалась совокупность из 46 хромосом (23 – от матери и 23 – от отца).
2. В некоторых случаях при делении половых клеток некоторые хромосомы не расходятся (чаще это женская яйцеклетка), в результате значит половая клетка имеет не 23, а 24 хромосомы.
3. Далее в процессе зачатия происходит слияние половой клетки, имеющей 24 хромосомы, с нормальной половой клеткой партнёра. Таким образом, ребёнок имеет в своих клетках набор из 47 хромосом.

В большинстве случаев последствия трисомии – несовместимость с жизнью, не лечится, и у женщины ещё на ранних сроках случаются выкидыши. Однако есть заболевания, при которых трисомия не препятствует рождению ребёнка. В числе этих патологий синдром и Дауна (т21).

Причины появления 47 хромосомы у человека

Откуда берется данная генетическая мутация на сегодняшний день неизвестно. Однако установлена связь возраста матери и частоты рождения ребёнка с синдромом Дауна.

Приблизительные данные таковы:

• У женщин, возрастом до 25 лет малыши с синдромом Дауна появляются в 1 случае из 1250;
• В возрасте от 25 лет – 1:1000;
• В возрасте от 31 года – 1:400;
• В возрасте от 36 лет – 1:100;
• В возрасте от 40 лет – 1:40.

Так как вылечить синдром Дауна невозможно, профилактика состоит в том, чтобы родить ребёнка в более раннем возрасте, рекомендуется до 35 лет. Люди с синдромом Дауна в основном бесплодны. Известно также, что в некоторых случаях заболевание передаётся по наследству от других родственников. Это означает, что ещё одна причина возникновения болезни – наследственность.

На что влияет 47 хромосома

У человека с синдромом Дауна большое количество характерных отличий: внешних, в психическом и умственном развитии, в общем состоянии здоровья.

Для даунят характерны следующие внешние проявления:

1. Аномалии в строении черепа. С рождения имеют нарушения пропорций головы относительно всего тела. Голова «короткая», лицо и затылок уплощены.
2. Особенности черт лица. Разрез глаз напоминает монголоидный, имеет эпикантус. По краям радужки глаза есть пигментированные пятна. Нос небольшой, часто вздёрнутый, уплощённая переносица. Рот открыт.
3. Изменение строения рта. Характерно «готическое» нёбо. Язык увеличен, имеет борозды. Искривление зубов.
4. Патологии в строении уха. Уши часто маленькие, из-за недоразвития хрящей имеют искривлённую форму, лопоухость. Уши также низко расположены, могут находиться ниже уровня глаз.
5. Аномалии костного развития и конечностей. Недоразвитие костей. Шея короткая. Клинодактилия – искривление мизинца, короткие пальцы. Патология грудины – грудная клетка деформирована, имеет килевидную форму или воронкообразное углубление. Соединительная ткань суставов сформирована не полностью, что ведёт к их высокой подвижности.
6. Избыток кожи – эта аномалия связана с недоразвитием скелета. Кожные складки образуются в области шеи, локтей, часто поперечная складка на ладони.
7. Нарушение мышечного тонуса. Недоразвитие и слабость мышц можно отметить по некоторым признакам – открыт рот, обвисание мышц живота.

Дети с синдромом Дауна не все одинаковые. У них не обязательно наблюдаются все признаки, какие описаны выше. Некоторые внешние аномалии развития приводят к развитию других болезней. Синдром Дауна также сопровождается различными другими патологиями: нарушения зрения – косоглазие, катаракта; нарушения слуха; поражения сосудов и сердца; нарушения дыхания (обусловлены особенностями строения ротовой полости и грудной клетки); нарушения в работе ЖКТ; нарушение работы почек.

Также клиника болезни включает нарушение интеллектуальной сферы – олигофрению.

Показателем уровня интеллектуального развития является IQ. Баллы ниже 70 говорят о низком уровне интеллекта.

Существует три степени олигофрении:

• Дебильность – показатель IQ в диапазоне 50-70 баллов;
• Имбицильность – диапазон коэффициента интеллекта – 20-50 баллов;
• Идиотия – коэффициент ниже 20 баллов.

При синдроме Дауна степень умственной отсталости характеризуется, как правило, в стадии от лёгкой дебильности до средней имбицильности. Снижение интеллекта также говорит о снижении показателей работоспособности психических процессов: снижена концентрация внимания, трудности запоминания, задержка развития речи, низкий уровень мышления.

46 хромосом при синдроме Дауна

В случае мозаичного синдрома Дауна большинство клеток содержит диплоидный набор хромосом – 46, а часть – 47 хромосом. Частота мозаицизма при синдроме Дауна составляет около 2%. В данном случае, чем меньше клеток имеют увеличенный набор хромосом, тем менее выражены признаки заболевания. Поэтому у ребёнка с мозаичным синдромом Дауна не всегда можно увидеть внешние отличия от нормального ребёнка.

У лиц с мозаицизмом также наблюдаются различные сопутствующие заболевания: пороки сердца, нарушения зрения.

Для них также характерно снижение интеллекта, в той или иной степени. Однако, благодаря большему количеству здоровых клеток, данные симптомы могут быть слабо выражены или отсутствовать вовсе.

Для выявления болезни Дауна врачи применяют следующие виды обследований:

1. Анализ крови на определение кариотипа. Этот анализ позволяет определить количество хромосом у человека. Однако по причине того, что большинство клеток имеют нормальный кариотип, может потребоваться делать анализ несколько раз, чтобы выявить патологию.
2. Для выявления патологии во время беременности женщине необходимо каждые три месяца беременности проходить УЗИ. Исследование позволяет выявить анатомические отклонения и пороки развития малыша в перинатальном периоде.

Слабая выраженность внешних проявлений может затруднять постановку диагноза.

Обучение детей с синдромом Дауна

Детки с синдромом Дауна также способны обучаться. При лёгкой степени тяжести симптомов дети способны усваивать программу общеобразовательного детского сада и общеобразовательной школы с обычными детьми. Для тех, у кого нарушения интеллекта выражены явно, существуют специальные коррекционные школы VIII вида, где обучаются лица с умственной отсталостью. Программа таких школ рассчитана на 10 лет. Все эти годы детки усваивают ту же программу, что изучают дети в начальной общеобразовательной школе.

Дети обучаются элементарным навыкам:

• Чтению;
• Письму;
• Счёту.

Кроме того, одна из главных задач таких школ – обучение социально-бытовой ориентации. В школах VIII вида есть специально оборудованные классы и мастерские – кулинарные, столярные, швейные, где дети могут получить элементарную рабочую профессию. Обучение в высших учебных заведениях для этих детей недоступно.

Социальная адаптация лиц с болезнью Дауна

Основные обязанности социальной адаптации лиц с синдромом Дауна выполняют учебная организация и родители. Их основной задачей является научить ребёнка обслуживать себя самостоятельно, читать, писать, считать, дать профессиональные знания и навыки.

Также существуют и другие способы их социальной адаптации и привлечения внимания людей к данной проблеме:

1. Различные благотворительные центры и организации, которые помогают семьям, воспитывающим ребёнка с синдромом Дауна (такие как ВБО «Даун Синдром»).
2. Ежегодный день человека с синдромом Дауна.
3. Благотворительные акции в поддержку людей с синдромом Дауна.
4. Особый значок – сине-жёлтая лента, обозначающая проблему заболевания.

Одним из важных условий адаптации в социуме людей с этим заболеванием является принятие обществом лиц с этим заболеванием. Больные синдромом Дауна не агрессивны, очень доброжелательны и даже наивны и открыты к общению с другими людьми.

Лишняя хромосома, как повод быть особенным

Хотя многие считают, что лица с синдромом Дауна не только не могут стать успешными, но и вообще адаптироваться, некоторые лица с данным заболеванием способны удивить своей целеустремлённостью и желанием полноценной жизни.

Ниже кратко приведён список известных взрослых с синдромом Дауна:

• Тим Харрис – ресторатор;
• Паула Саж – актриса, адвокат;
• Пабло Пинеда – актёр, преподаватель университета;
• Карен Гаффни – доктор наук, спортсменка;
• Мигель Томасин и Рональд Дженкинс – музыканты;
• Стефани Гинз – актриса;
• Мэделин Стюарт – модель;
• Реймонд Ху и Майкл Джургю Джонсон – художники.

Также знаменита российская даунита Мария Нефёдова. Смогла стать первым человеком с этим заболеванием в России, имеющим официальное трудоустройство. Также она актриса «Театра простодушных», где задействованы актёры с синдромом Дауна.

Что такое синдром Дауна (видео)

В мире распространена идея равных прав и возможностей для лиц с ОВЗ. Несмотря на особенности интеллектуального развития, люди с синдромом Дауна должны быть адаптированы и приняты обществом. Рождаются дети похожие на миньона, по-английски синдром носит другое название, но риск тот же.