Синдром Клайнфельтера – это такое заболевание, которое не передается по наследству, а возникает оно, когда нарушается хромосомный набор или другими словами в организме начинает преобладать женский половой гормон Х, который давит мужские гормоны и у представителей сильной половины человечества начинают проявляться женские черты. Причины того, что проявляются такие признаки у мужчин кроются в наличие эндокринных нарушений или гипогонадизма. Болезнь названа синдромом Кляйнтефера в честь того, кто ее открыл.
Что это такое: синдром Клайнфельтера
Синдромом данного вида называют достаточно распространенную генетическую болезнь, с которой сталкивается практически 0,2% мужского населения планеты.
Чаще всего ее диагностируют у тех представителей сильной половины человечества, которые имеют:
- Сахарный диабет;
- Гиперфункцию щитовидной железы;
- Другие заболевания эндокринной системы.
На сегодня если человек имеет этот синдром, то велика вероятность наличия нарушения в репродуктивной функции. По статистике приблизительно половина тех, у кого есть симптомы болезни, даже пройдя правильное лечение, будут иметь такие проблемы, как: бесплодие, нарушение эректильной функции, гинекомастия, остеопороз и не только это. В целом, диагностика болезни очень сложная и обнаружить ее как самостоятельное заболевание получается достаточно редко.
Болезнь Клайнфельтера: причины
Различные известные люди попадали в число больных, у которых был выставлен данный диагноз и вся проблема состоит в неправильном наборе хромосом. Как уже было сказано, заболевание имеет генетический характер.
В основном половина мужчин из этой группы людей страдают бесплодием, так как на генном уровне происходит неправильное развитие яйцеклеток и сперматозоидов, что осуществляется еще в утробе матери.
Стоит заметить, что основной причиной возникновения данной патологии можно назвать то, что происходит нарушение образование женских половых клеток, количество которых существенно превышает мужские. То, по какой именно причине происходит патология по расхождению и нерасхождению половых хромосом на данный момент не выявлено.
Однако, если есть признаки преобладания женского полового гормона, то нужно как можно раньше:
- Обращаться к специалистам;
- Проходить обследование;
- Предпринимать меры.
Если быть точнее, то изначально патология присутствует именно на стадии деления клеток в стадии эмбриогенеза, а потому частично клетки имеют нормальный кариотип, свойственный мужскому организму, а часть преобразованных.
Нужно знать: синдромом Клайнфельтера
Просмотрев картинки с пациентами, у которых проявляется данная патология, можно понять то, что лечить данный синдром нужно как можно раньше. Стоит заметить, что развитие плода внутри утробы происходит точно так же, как и многих других малышей, при этом даже не возникает ни угрозы выкидыша, ни вероятности образования преждевременных родов. Именно потому обнаружить данную патологию приблизительно в возрасте до 3 лет практически нереально. Основное проявление симптомов болезни чаще всего обнаруживается именно в период полового созревания.
У мальчиков, страдающих такой патологией, диагностируется:
- Слишком большой рост;
- Сильный и резкий рост в период 5-8 лет;
- Есть диспропорции в строении тела, что выражается в длинных конечностях и слишком высокой талии;
- Нарушение координации движений;
- Трудности в обучении в любом возрасте;
- Нарушение восприятия получаемой информации;
- Нарушение в развитии речи;
- Отсутствие возможности выразить свои чувства и эмоции, даже во взрослом возрасте.
Среди первых признаков, которые можно отследить у мальчиков с такой патологией выделяют образование гинекомастии или другими словами двустороннего симметричного безболезненного увеличения объема молочных желез.
В некоторых случаях данная проблема остается без внимания, так как может проявиться у совершенно здорового человека.
Продолжительность нормальной подростковой гинекомастии длится в течение двух лет, а потом исчезает без следа. При наличии синдрома, устранение патологии с грудью не происходит, и она может остаться такой на всю жизнь. Есть случаи, когда при синдроме Клайнфельтера не наблюдается увеличение молочных желез вплоть до образования постпубертатного периода, при котором диагностируется прогрессирующая андрогенная недостаточность.
ХXY синдром: лечение
Если синдром Клайнфельтера (XXY) слишком ярко выражен, то требуется проведение пожизненной заместительной терапии посредством потребления мужских гормонов под названием тестостерон.
Если терапия будет адекватная, то можно добиться:
- Улучшения внешнего вида;
- Улучшения общего самочувствия;
- Возвращения нормальной половой жизни и активности.
Помимо этого, за счет заместительной терапии можно предотвратить такие патологии, как: остеопороз, мышечная слабость. Если они уже начали возникать, то вовремя начатое лечение поможет удалить их без труда. В подростковом возрасте сразу же после того, как выставлен диагноз, нужно начинать лечение, что позволит предотвратить гинекомастию, так как потом ее устранить не получится никаким образом.
Что такое синдром Клайнфельтера (видео)
Далеко не редкость то, что пациенты могут сталкиваться с сильным психологическим дискомфортом за счет увеличенных желез, что требует оперативного вмешательства. Немало важно соблюдать диету, исключать ожирение и наблюдаться у эндокринолога тем, кто у кого есть наследственная предрасположенность к эндокринным заболеваниям. Все это поможет предотвратить и болезнь, и более серьезные последствия, что лечить намного сложнее.
