Генетический синдром Нунан: 9 симптомов

Синдром Нунан представляет собой наследственную болезнь, которая выражается в аномалиях, связанных с физическим развитиемСиндром Нунан представляет собой наследственную болезнь, которая выражается в аномалиях, связанных с физическим развитиемСиндром Нунан – является наследственным заболеванием, от которого могут страдать как мужчины, так и женщины. Возникновение симптома может быть спорадическим или случайным. Впервые заболевание описал педиатр-кардиолог Ж. Нунан. Именно его имя было присвоено синдрому. Главный симптом данного синдрома – низкий рост. Причиной его возникновения являются генетические мутации.

Наследственный синдром Нунан: симптомы

К возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутации. Обычно они передаются по наследству, наследуя аутосомно-доминантный тип. Родитель может быть носителем мутации, которая может клинически проявиться у ребенка.

Дети могут носить мутированный ген, который не обязательно станет причиной заболевания: лишь в 50% ребенок может родиться больным.

Передача мутированного гена происходит по материнской линии, так как большинство мужчин, носящих этот ген, не могут иметь детей из-за бесплодия. Определить синдром Нунана довольно сложно, так как какие-либо маркеры для этого отсутствуют. В редких случаях синдром можно диагностировать, благодаря молекулярно-генетическому исследованию.

К возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутацииК возникновению синдрома Нунан приводят генетические мутации

Симптомы синдрома:

  • Низкий рост;
  • Большая отечность из-за нарушенного оттока лимфы;
  • Формирование крыловидных складок на туловище и шее;
  • Заниженная граница роста на затылке;
  • Наличие глазного гипертелоризма;
  • Непропорционально широкая переносица;
  • Короткая шея;
  • Деформация локтевых суставов.

Также у людей с синдромом Нунана наблюдается нарушение структуры и формы отдельных позвоночников, при этом дистальная часть грудной клетки впалая, а проксимальная – выступающая. Половое созревание может протекать нормально или аномально. Возможны случаи нарушенного умственного развития.

Клиническая картина синдрома Нунана у детей

Диагностика синдрома в большинстве случаев возможна благодаря осмотру пациенту, который позволяет выявить клинические признаки синдрома. Иногда врач затрудняются в диагностировании синдрома Нунана, путая его с синдромом Тернера, Вильямса и Рубинштейна-Тейби. Лечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человека.

В первую очередь врач работают над избавлением пациента от порока сердца и порока сосудов.

Очень важно нормализовать психическую деятельность, а также скорректировать нарушения, возникшие в половой сфере. Чтобы скорректировать дисплазию клапанов, находящихся в легочной артерии, применяют метод балонной вальвулопластики. Если у пациента наблюдаются психически расстройства, их лечат при помощи препаратов-ноотропов.

Лечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человекаЛечение данного синдрома возможно и направлено на стабилизацию состояния организма человека

Клиническая картина:

  • Низкий рост;
  • Крыловидные шейные складки;
  • Деформированные локтевые суставы;
  • Широкая переносица;
  • Птоз;
  • Антимонголоидный глазной разрез;
  • Низко расположенные (иногда деформированные) уши;
  • Короткая шея;
  • Впалая грудная клетка.

У пациента может наблюдаться нарушение в работе лимфатической системы: нижние конечности могут сильно отекать. Люди с синдромом Нунана могут страдать от стеноза легочного ствола, дефекта межжелудочковой перегородки и других нарушений, связанных с пороками сердца. Очень часто наблюдаются неправильная работа мочеполовой системы.

Синдром Ваномаса или Ульриха-Нунана

Синдром Нунана является редкой патологией, которую наследуют по аутосомно-доминантному типу. Для возникновения синдрома предположительно необходимо наличие фенотипа, который также характерен для синдрома Шерешевского-Тернера. Дефференциальнодиагностический поиск довольно сложен, поэтому очень важно информировать клиницистов о характере данного синдрома.

Синдром Нунан является аутосомно-доминантной болезнью, который отличается варьирующейся экспрессивностью.

Локализация мутированного гена находится в плече хромосомы. Синдром может иметь спорадическую или семейную форму. По клиническим проявлениям синдром напоминает синдром Тернера: пациент имеет короткую шею с крыловидными складками, низкий рост волос и рост, гипертелоризм щелей глаз.

У человека с синдромом Ульриха-Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонковУ человека с синдромом Ульриха-Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонков

Признаки синдрома:

  • Птоз;
  • Эпикантус;
  • Низкая расположенность ушных раковин;
  • Опущенные вниз наружные углы глаз;
  • Неправильный прикус;
  • Расщелина мягкого неба;
  • Наличие готического неба;
  • Широко расставленные соски;
  • Впалая грудная клетка.

У некоторых пациентов наблюдается выраженная скелетная патология. Грудная клетка чаще всего деформирована в виде воронки. У человека с синдромом Нунан может быть сколиоз, уменьшенное число шейных позвонков.

Причины синдрома Нунан

Синдром Нунна является наследственным заболеванием, связанным с мутацией генов. Чаще всего мутация передается через мать, так как мужчины с таким синдромом оказываются бесплодными. Это семейное заболевание, поэтому единичные случаи, не связанные с наследственностью, встречаются крайне редко.

Новорожденные дети с синдромом Нунан имеют нормальный рост, наблюдать его задержку можно с 2-3 лет.

Определить наличие синдрома можно по внешним признакам на лице. Лицо людей с синдромом Нунан обычно с широким лбом, широко расставленными глазами, опущенными веками недоразвитой нижней челюстью, деформированной или низкой посадкой ушей. На затылке волосы растут в виде трезубца.

Причины синдрома:

  • Изменения, произошедшие в гене (PTPN11);
  • Наследование по аутосомно-доминантному гену;
  • Новая геномная мутация.

Диагностируют синдром по характерным клиническим признакам. Для точности диагноза необходимы лабораторные данные и инструментальные исследования. Генетический синдром данного вида лечат симптоматически.

Что такое синдром Нунан (видео)

Синдром Нунан – генетическое заболевание, отличающееся характерными симптомами. Именно благодаря им диагностируют синдром. Чаще всего он передается от матери к ребенку, так как мужчины с мутированным геном зачастую бесплодны. Предотвратить появлением синдрома на сегодняшний день не представляется возможным. Но в ходе лечения можно устранить его симптоматику.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий