Синдром Дауна признаки при беременности – выявление патологии

Заболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосомаЗаболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосомаС медицинской точки зрения заболевание синдром Дауна возникает, когда у человека при зачатии образуется одна лишняя хромосома. Для родителей, кому в жизни пришлось столкнуться с этой болезнью, это становится тяжким бременем, поскольку эти дети требуют к себе повышенного внимания. Дети, страдающие синдромом Дауна, умственно и физически недоразвиты. У многих диагностируются порок сердца и другие сопутствующие болезни.

Хромосомная патология: описание болезни синдром Дауна

Заболевание впервые было описано английским врачом Джоном Дауном. Синдром характеризуется нарушением хромосомного набора, а если более точно наличием 21-й лишней хромосомы в наборе.

У здорового ребенка должно присутствовать 46 хромосом, у больного же синдромом Дауна появляется еще одна непарная лишняя. Такое состояние приводит к нарушению умственного и физического развития.

В среднем синдром Дауна обнаруживают у 1 из 700 детей.

Многолетние наблюдения ученых позволили выявить наиболее высокие факторы риска возникновения болезни и возможные причины.

Появление такой патологии зависит от нескольких факторовПоявление такой патологии зависит от нескольких факторов

Появление такой патологии зависит от:

  • Того в каком возрасте бабушка родила маму ребенка;
  • Возраста мужчины и женщины;
  • Близких браков по родству.

Вероятность появления такой патологии у 20-летних девушек составляет 1 к 1500 случаев, в то время как у женщин, достигших 40 лет она увеличивается на 1 к 100.

Патология плода: диагностика

Долгое время болезнь диагностировали с применением амниоцетеза – метода, при котором осуществляют забор амниотической жидкости тонкой иглой через прокол живота беременной женщины. Также выполняется тест на анализ крови на уровень ХГЧ и АФП.

Альфафетопротеин (АФП) – это особый белок, который вырабатывается печенью плода и затем выделяется в амниотическую жидкость, а оттуда уже в кровь матери. По уровню АФП можно сделать соответствующий вывод.

По результатам определяют сколько белка в крови. Так, показатели ниже нормы говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенка. Уровень выше нормы указывает на пороки развития нервной трубки.

Данную диагностику применяют только на женщинах, находящихся в группе риска. Кроме этого выполняют несколько других диагностических маркеров на разных сроках беременности.

Показатели белка в крови говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенкаПоказатели белка в крови говорят о развитии синдрома Дауна у будущего ребенка

Самым точным способом, позволяющим выявить патологию является биопсия ворсин хориона.

Эта процедура проводится под контролем УЗИ аппарата. который необходим для:

  • Точного определения срока беременности;
  • Места локализации плаценты.

Для забора биоматериала вводят зонд с зеркалом во влагалище, после чего извлекают частички ворсин хориона, которые похожи на тонкие пальцеобразные жгутики. Клетки плаценты содержат генетическую информацию, которая позволяет определить внешнее строение хромосом, их количественный состав и пол ребенка.

Синдром Дауна на УЗИ и в послеродовый период

Во время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелета.

Можно увидеть такие аномалии:

  • Расширение воротникового пространства больше чем на 5 мм;
  • Расширение почечных лоханок;
  • Укорочение конечностей;
  • Наличие порока сердца;
  • Кисты сосудистого сплетения в головном мозгу;
  • Расширение почечных лоханок.

Если специалист опытный и высококвалифицированный, то он сможет обнаружить на таком сроке отсутствие носовой кости, и присутствие шейной складки, которая означает скопление подкожной жидкости.

Во время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелетаВо время проведения ультразвукового исследования плода на сроке четырнадцать недель уже несложно выявить нарушение формирования и роста костей скелета

Окончательную диагностику болезни можно провести только к концу пятого месяца беременности по внешним признакам.

Дети еще в утробе матери имеют плоское лицо и раскосые глаза, широкий плоский нос и широкие губы. Голова имеет круглую форму, а лоб скошенный. У такого ребенка шея широкая, Раковины ушные посажены низко, мочка приросшая.

После рождения можно выделить следующие признаки:

  • Мягкие редкие волосы;
  • Форма грудной клетки воронкообразная;
  • Нижние и верхние конечности укороченные;
  • Стопы и кисти сильно расширенные.

Для таких детей характерно наличие искривленного или укороченного мизинца с двумя бороздами. У ладоней только одна поперечная четырехпалая борозда. Кроме того, отмечаются изменения со стороны внутренних органов, а также неправильный рост зубов.

Как проявляется хромосомная патология в более взрослом возрасте

Каждый отдельный ребенок может иметь свои проблемы с физическим развитием. Кто-то будет иметь один набор отклонений, кто-то другой.

С возрастом могут добавиться и другие признаки:

  • Слабый иммунитет;
  • Ожирение;
  • Катаракта после 8-ми лет;
  • Умственная отсталость;
  • Лейкемия;
  • Болезнь Альцгеймкра;
  • Заикание.

Такие детки развиваются намного медленнее своих сверстников и имеют проблемы с социализацией. Также может диагностироваться различная стадия олигофрении.

Глубина умственной отсталости при синдроме Дауна может быть:

  • Тяжелая;
  • Глубокая;
  • Средняя;
  • Легкая.

Дети, имеющие последнюю степень мало могут отличаться от других сверстников. Им получается достичь нормальной социализации и немалых высот в жизни.

Дети, страдающие тяжелой и глубокой степенью патологии, не смогут полностью адаптироваться и иметь обычный образ жизни.

У ребенка синдром Дауна: признаки при беременности (видео)

Ребенок, болеющий данным синдромом, может стать тяжелой ношей для своих родителей. К томуже, аличие данной патологии значительно сокращает жизнь и ухудшает ее качество. Важное значение в обнаружении этой патологии имеет своевременная диагностика, которую необходимо проводить еще во время беременности при помощи скринингов и современных методик, когда узнается возможный риск.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий