Признаки синдрома Дауна: фото особенных детей

Дети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редкоДети с синдромом Дауна встречаются, к сожалению, не так и редкоДетки – это цветы нашей жизни. Они приносят массу радости и делают нас по-настоящему наполненными. Любой родитель любит своего ребенка и считает его самым лучшим. И это несмотря на то, что иногда рождаются малыши с генетическим отклонением, в том числе с синдромом Дауна. Если раньше такие люди жили недолго и считались менее адоптированными в социуме, то теперь, благодаря современной медицине и тщательным исследованиям, они могут жить полноценно и быть значимой частью человеческого общества. Такие особенные детки имеют свое очарование. Сегодня мы расскажем вам, как определить такого ребенка и почему они рождаются.

Почему рождаются дети Дауны: фото необычных малышей

Детки с синдромом Дауна не так уж и редко встречаются в нашей жизни. Совсем недавно их число было достаточно большим. Однако благодаря современной медицине даунята стали рождаться реже.

Впервые подобный синдром описал англичанин Л. Даун. Собственно поэтому эта болезнь так и называется. Однако полностью разобрать данный синдром удалось лишь через сто лет.

Данное заболевание возникает, если вместо сорока шести пар хромосом появляется сорок семь. Эта лишняя хромосома образуется в двадцать третьей паре. Поэтому синдром Дауна еще называют трисомией по двадцать первой паре хромосом.

В нормальном состоянии двадцать три мужские и двадцать три женские хромосомы соединяются, и складываются в сорок шесть хромосом. Однако может возникнуть мутация, когда один из родителей выделит клетку, в которой будет на одну хромосому больше. В этом случае появляется синдром Дауна.

Синдром Дауна может стать причиной случайной мутацией яйцеклетки или сперматозоида, аномальное деление клеток в процессе развития зародыша или плохая наследственность у родителей. В зависимости от этого выделяют три типа даунизма.

Специалисты выделяют три типа даунизмаСпециалисты выделяют три типа даунизма

Типы даунизма:

  1. Простая трисомия – это самый распространенный тип синдрома Дауна. Он встречается в девяносто четырех процентов случаев даунизма. В данном случае болезнь происходит из-за случайной мутации родительских клеток. Трисомия наблюдается во всех клетках.
  2. Мозаичная форма даунизма самая редкая. В этом случае на начальной стадии формирования зародыша в одной из клеток появляется трисомия. В этом случае мутация появляется лишь в тех клетках, на которые разделилась с трисомией.
  3. Транслокационная форма даунизма стоит на втором месте по частоте появления. В этом случае 21 хромосома прикрепляется к одной из здоровых хромосом и начинает транслировать мутированные клетки. В этом случае причиной такой неприятности является плохая наследственность отца или матери.

Дети с синдромом Дауна рождаются достаточно часто и выглядят необычно. И причины подобной мутации пока не изучены. Ученые считают, что велика вероятность рождения таких детей у женщин после тридцати пяти лет, и у мужчин после сорока пяти.

Вам будет интересно узнать, что если женщина рождает дауненка, то его однояйцовый близнец тоже будет иметь этот синдром. При этом очень редко случается так, что с таким синдромом рождаются оба разнояйцовых близнеца. Вероятность, что если один ребенок в семье имеет такой синдром, то следующий ребенок родится с ним, ничтожно мала.

Как определить синдром Дауна по внешнему виду

Новорожденные даунята уже отличаются по внешнему виду от обычных детей. Именно поэтому это заболевание легко диагностируется еще в роддоме. Существует ряд характерных признаков, позволяющих без труда определить такую мутацию у ребенка.

Как выглядит ребенок даун:

  1. У большинства таких детей выражены черепно-лицевые изменения. У них более плоское лицо с переносицей, также такие малыши имеют приплюснутый затылок. Шея короткая и широкая со складкой, а уши наоборот – маленькие.
  2. Лицо у таких детей тоже характерное. Обычно они имеют монголоидный разрез глаз, маленький подбородок, полуоткрытый рот с большими губами и крупный высунутый язык. Очень часто на веке присутствует вертикальная складка.
  3. Грудная клетка имеет необычную форму. Она может быть воронкообразной или клиновидной.
  4. Часто младенцы с подобным синдромом имеют сниженный мышечный тонус.
  5. Очень часто ребенок с таким синдромом имеет короткие конечности. При этом мизинец искривлен. На ноге образуется большая щель между первым и вторым пальцем.
  6. На ладони такого ребенка имеется поперечная складка. Язык тоже весь в складках и бороздах. Око обычно имеет готическую форму. Прикус тоже имеет дефекты.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей. Поэтому определить такое заболевание несложно. Однако не всегда имеется каждый симптом, который мы описали. Иногда по одному внешнему виду понять, что вы увидели дауна затруднительно., но это единичные случаи. Кстати, это касается и умственного развития. Несмотря на то, что большинство даунов имеют среднее или легкое отставание в развитие, некоторые из них по развитию практически не отстают от своих сверстников.

Младенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детейМладенец с синдромом Дауна визуально отличается от обычных детей

Раньше Дауны жили недолго, большинство из них умирали в возрасте о сорока лет. Однако современная медицина позволяет существенно продлить срок жизни таких людей. Многие Дауны уже переступили порог шестидесятилетия.

Дети Дауны считаются болезненными. У них существенно увеличен риск развития различных заболеваний внутренних органов и опухолей. Также они не редко болеют ОРВ и ОРЗ. Их иммунитет снижен.

Люди Дауны могут заводить семьи. В большинстве случаев, мужчины с таким синдромом бесплодны, однако есть и исключение.

Хотелось бы поговорить о темпераменте таких детей. В ходе исследования ученых стало понятно, что люди с синдромом Дауна очень добродушные и отзывчивые, они не склонны к насилию и стараются всем понравиться. Именно поэтому их еще называют «солнечными людьми».

Что такое пятна Брушфильда

Пятна Брушвильда тоже нередко имеются у детей Дауна. Не все знают, что это такое, поэтому мы решили описать подробнее это явление.

По сути, пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза. Это очень редкое явление, которое больше характерно для детей Дауна.

Несколько фактов о пятнах Брушвильда:

  1. Во первых, вы должны понимать, что не у всех даунов есть подобные пятна, и не все у кого есть такие пятна дауны. Дело в том, что такое явление выявляется 70% детей Даунов и у 15% здоровых малышей. При этом светлые пятна чаще появляются у голубоглазых людей.
  2. Некоторые врачи считают, что такие пятна появляются у всех детей Даунов при рождении, но при потемнении радужки исчезают.

Пятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом ДаунаПятна Брушвильда – это светлые вкрапления на радужке глаза, чаще всего встречающиеся у детей с синдромом Дауна

На самом деле, с этими пятнами пока не все понятно. Дело в том, что они имеются не у всех взрослых даунов, а по статистике при этом заболевании цвет глазного дна меняется крайне редко.

Как избежать рождения Дауна и можно ли определить по УЗИ подобное отклонение

Многие родители принимают своего ребенка, каким бы он не был. Тем более, что современные подходы к лечению и образованию детей Даунов делают их жизнь не только продолжительной, ни и дают возможность полноценного взаимодействия с обществом. Ведь при постоянном уходе и развитии, ребенок Даун может вырасти взрослым, вполне разумным человеком.

По статистике раньше на семьсот новорожденных приходился один Даун. Благодаря современным технологиям этот показатель снизился до одного ребенка с таким синдромом на тысячу восемьсот младенцев.

Однако не все родители способны принять такого ребенка. Поэтому выявить подозрение на рождение дауна можно выявить еще во время беременности и даже до зачатия.

Как предотвратить рождение:

  • Посетите генетика, который определит возможные риски рождения такого ребенка у вашей пары;
  • Тщательно готовьтесь к беременности, откажитесь от алкоголя и наркотиков.
  • Своевременно ходите на УЗИ.

Как диагностировать синдром Дауна (видео)

Несмотря на то, что подобные процедуры в большинстве случаев правдивы, они могут и ошибаться. Бывали случае, когда женщина несмотря на результаты УЗИ, показавшие Дауна рождала здорового ребенка.

Здоровья вашим деткам!

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 5.00 (1 Голос)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий