Синдром Ангельмана или синдром Петрушки

Человек с синдромом Ангельмана внешне отличается от других людейЧеловек с синдромом Ангельмана внешне отличается от других людейСиндром Ангельмана (или синдром Петрушки) – это довольно редкая генетическая болезнь. Это заболевание вызвано хромосомными мутациями. Свое второе название болезнь получила из-за того, что такой ребенок выглядит всегда счастливым, у него постоянная улыбка, движения рук, повторяющиеся как у куклы-марионетки, и частый беспричинный смех. Важно не путать болезнь с синдромом Гительмана – редким наследственным заболеванием, характеризующимся метаболическим ацидозом.

Причины синдрома Ангельмана у детей

Впервые синдром Ангельмана был описан в 60-х годах 19-го столетия доктором Гарри Энгельманом. Изначально эта болезнь имела название – синдром куклы или счастливой марионетки, но впоследствии получила другое название в честь имени этого ученого. Иногда можно услышать такое слово как синдром Абельмана – это неправильное название.

У всех здоровых детей есть по одной копии 15-й хромосомы от обоих родителей. Когда копия была генетически изменена, то рождается ребенок с синдромом Ангельмана.

Заболевание развивается внутриутробно при делении хромосом. Синдром Ангельмана чаще всего возникает из-за потери нормальной материнской копии генов в 15 -й хромосоме. обычно это происходит при делеции одного сегмента данной хромосомы. Другими возможными причинами возникновения болезни могут быть транслокация, одноотцовская дисомия или мутация одного из генов этой области, тогда еще эту болезнь называют синдром Прадера-Вилли.

Риск заболевания выше в том случае, если:

  • У отца или матери присутствует аналогичная болезнь;
  • Уже есть ребенок с данной патологий;
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.

Синдром Ангельмана у детей может быть обусловлен генетикой Синдром Ангельмана у детей может быть обусловлен генетикой

Распространенность заболевания точно неизвестна. Так в Швеции встречается 1 больной ребенок на 20000, а в Дании 1 на 10000. Наиболее достоверная информация при исследовании детей уже достигших школьного возраста.

Синдром Ангельмана: симптомы и признаки заболевания

Первые признаки, на которые могут обратить внимания родители в младенческом возрасте – это задержка речевого и психомоторного развития. При этом невербальные навыки могут быть развиты намного лучше, чем вербальные. Видео с такими детьми можно найти в интернете.

Основные симптомы болезни:

  • Очень слабый набор веса;
  • Хаотичные движения рук и ног вплоть до тремора;
  • Повышенная гиперактивность;
  • Трудности с обучением и навыками;
  • Возможное деформирование черт лица;
  • Косоглазие;
  • Приступы эпилепсии.

Вышеуказанные признаки не гарантируют наличие заболевания, а лишь указывают. При совпадениях большинства из них важно обратиться к генетику и сдать анализ на кариотип.

Кариотип – это совокупность всех признаков (количество, форма, размер) в полном наборе хромосом человека.

Проявления некоторых признаков синдрома может изменяться по мере взросления. Наиболее ярким признаком в любом возрасте является сочетание счастливого поведения и беспричинного смеха.

Уход за больным и лечение синдрома куклы

На сегодняшний день отсутствуют известные и эффективные и лекарства для лечения этого синдрома. Все способы направлены в первую очередь на поддержание нормального состояния здоровья ребенка и являются по большей части симптоматическими.

Коррекция симптомов при синдроме Ангельмана:

  • При приступах эпилепсии назначаются противосудорожные препараты;
  • При нарушении функции кишечника применяют слабительные средства и пробиотики;
  • Для решения проблем со сном назначаются седативные средства и мелатонин;
  • При слабом опорно-двигательном аппарате положены физпроцедуры и массаж.

При наличии у человека синдрома Ангельмана за ним нужно постоянно наблюдать и вовремя давать необходимые препаратыПри наличии у человека синдрома Ангельмана за ним нужно постоянно наблюдать и вовремя давать необходимые препараты

Достаточно часто люди с синдромом куклы имеют проблемы с разговорной речью. Для выражения своих мыслей они используют невербальные методы общения. Для коррекции таких проблем бывает необходима помощь дефектолога и психолога.

Синдром Петрушки: болезнь и прогноз жизни

Прогноз жизни и тяжесть заболевания зависят от тяжести симптомов. В каждом конкретном случае ситуация может быть различной.

Так одни дети с более легкой формой болезни могут:

  • Уметь себя контролировать;
  • Лучше обрабатывать информацию;
  • Иметь большой словарный запах.

В другом случае ребенок может иметь больше проблем с интеллектом, но при этом быть хорошо физически развитым. На тяжесть протекания болезни влияет есть ли эпилептические приступы или нет.

Ранее начало общеукрепляющей терапии и применение физпроцедур значительно уменьшает проявление болезни и улучшает прогноз жизни.

Существуют также генетические исследования, которые указывают, что определенный вид мутации в генах по-разному влияет на диагноз и течение заболевания. Так, изменения в гене UBE3A приводят к наименьшим изменениям в организме, а крупные перестройки в 15 хромосоме могут сильно влиять на состояние больного ребенка.

Дети с синдромом Ангельмана: адаптация и воспитание

Дети с синдромом куклы нуждаются в большем внимании, чем здоровые малыши. Больной ребенок обычно гиперактивен, сильнее тянется к людям, любит играть и общаться.

При синдроме Ангельмана следует регулярно наблюдаться у врача и придерживаться определенного режима жизниПри синдроме Ангельмана следует регулярно наблюдаться у врача и придерживаться определенного режима жизни

Характерные признаки в поведении и общении:

  • Излишняя доброжелательность;
  • Добродушие;
  • Привязанность к людям.

Умственная отсталость может быть не сильно выражена – дети достаточно хорошо различают эмоции и понимают окружающих. Но при этом такие детки очень доверчивые и плохо понимают, когда их обманывают.

Из-за атрофированного чувства насыщения могут страдать ожирением.

На продолжительность жизни заболевание не влияет. Родителям нужно помочь адаптироваться таким детям, соблюдать режим питания и сна, с которым могут возникать проблемы. Большинство таких детей со взрослением овладевают всеми навыками самообслуживания.

Синдром ангельмана (видео)

При грамотном лечении и внимательном отношении можно значительно облегчить жизнь людям с синдромом Ангельмана, но, к сожалению, они смогут жить самостоятельно. Эта та категория, которая будет постоянно нуждаться в постоянной опеке и заботе.

1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 Рейтинг 0.00 (0 Голосов)

Рекомендуем прочитать:


Добавить комментарий